Die Leichtkettenamyloidose AL-Amyloidose

Die Leichtkettenamyloidose  AL-Amyloidose ist durch die Ablagerung von Amyloidfibrillen im Gewebe charakterisiert, die aus monoklonalem Eiweiß (Immunglobulinfragmente = Leichtketten) gebildet wurden.

Die Ablagerungen können sich auf ein einziges Organ beschränken oder systemisch den ganzen Körper befallen. Die Leichtketten werden von monoklonalen Plasmazellen synthetisiert und sezerniert.

Ursache der Leichtkettenamyloidose AL-Amyloidose

Bei etwa 90% der Patienten mit einer AL-Amyloidose liegt eine monoklonale Gammopathie ursächlich zugrunde (und kein multiples Myelom).

Symptome der Leichtkettenamyloidose AL-Amyloidose

Die Symptome von Patienten mit AL-Amyloidose hängen von Menge und Organbefall der Ablagerungen ab. Nicht selten steht ein Nierenbefall mit nephrotischem Syndrom am Beginn der klinischen Symptomatik. Besonders charakteristisch für die AL-Amyloidose sind Makroglossie und flächige Hautblutungen. Häufig wird allerdings eine AL-Amyloidose erst im fortgeschrittenen Stadium erkannt, wenn bereits erhebliche Organschäden eingetreten sind. Hierdurch werden die therapeutischen Möglichkeiten stark eingeschränkt.

Diagnose der AL-Amyloidose

Diagnose und Klassifikation einer AL-Amyloidose stellen eine besondere Herausforderung dar. Die Typisierung der AL-Amyloidose ist schwierig, weil das Vorläuferprotein von der variablen Region der Immunglobulin-Leichtketten abstammt und damit jeder Patient mit AL-Amyloid sein individuelles Fibrilleneiweiß hat. Aus diesem Grund reagieren kommerziell erhältliche Antikörper in nur 40% der Fälle mit dem Amyloid. Eine Zweitbefundung durch einen erfahrenen Pathologen, der über mehrere Antiköper verfügt, ist daher in vielen Fällen erforderlich.

Untersuchung

Die Diagnose der Leichtkettenamyloidose AL-Amyloidose wird durch sorgfältige klinische Untersuchungen, bei denen z.B. eine monoklonale Gammopathie aufgedeckt wird, gestützt. Die systemische Leichtkettenamyloidose AL-Amyloidose ist eine sehr ernstzunehmende Erkrankung und sollte zügig behandelt werden.